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热门搜索: 渐冻症血友病 SMA

罕见病列表

共收录 254 种疾病

先天畸形综合征 1/8,500 - 1/14,000

皮埃尔罗宾综合征

Pierre Robin sequence

以小颌、舌后坠和气道阻塞为核心的一组先天性临床特征。

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内分泌疾病极罕见

肾上腺皮促素抗性综合症

ACTH Resistance Syndrome

肾上腺对促肾上腺皮质激素（ACTH）无反应，导致单纯的糖皮质激素缺乏，而盐皮质激素正常。

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结缔组织病变极罕见（发病率不详）

先天性挛缩细长指（趾）

Congenital Contractural Arachnodactyly

临床表现类似马凡综合征，但以先天性关节挛缩和特殊的“卷曲耳”为特征。

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其他未分类或不明原因 1/100,000 - 1/1,000,000

沃纳综合征

Werner Syndrome

一种导致青少年时期开始出现快速衰老特征的遗传性疾病。

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结缔组织病变约1/50,000 - 1/200,000

先天结缔组织异常Ⅳ型

Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS)

EDS中最严重的类型，表现为血管、肠道或子宫等中空器官的自发性破裂。

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皮肤病变 1/50,000 - 1/100,000

胶膜儿

Collodion Baby

新生儿出生时被一层像“火棉胶”一样的发亮紧绷薄膜包裹的临时状态。

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肌肉病变 1/50,000

肌中央轴空病

Central Core Disease

一种由于钙离子通道异常引起的先天性肌病，最严重的潜在风险是对麻醉药产生“恶性高热”。

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肌肉病变约1/18,000（男性）

贝克肌营养不良症

Becker Muscular Dystrophy

DMD的“轻症版”，肌营养不良蛋白部分缺失，起病晚，进展慢。

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肌肉病变 1/8,000 - 1/20,000

肌强直性营养不良

Myotonic Dystrophy

常见的成年人肌营养不良，特征是肌肉“收缩后难以放松”（肌强直）伴随进行性肌萎缩。

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先天畸形综合征约1/3,000

先天性多发性关节挛缩症

Arthrogryposis multiplex congenita

出生时即存在两处或两处以上关节固定在异常位置的临床征候群。

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先天性代谢异常中国约1/11,000

苯丙酮尿症

Phenylketonuria

苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。

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肌肉病变极罕见

三好氏远端肌肉病变

Miyoshi Myopathy

一种由于Dysferlin蛋白缺陷引起，主要累及腓肠肌（小腿肚）的遗传性肌肉病。

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