罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种以反复发作的面瘫、口唇肥大和舌裂为特征的神经皮肤综合征。
一种极严重的先天性肌病，特征是肌纤维细胞核位于中央，表现为重度全身肌无力。
由于垂体前叶合成和分泌生长激素（GH）部分或完全缺乏导致的生长发育障碍。
FAP是一种由于转甲状腺素蛋白异常聚集在神经等组织中导致的致死性遗传病。
枫糖尿症是由于分支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷，导致支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）代谢障碍。
局部骨转换失控，表现为骨质破坏与过度修复并存，导致骨骼肥大、变形及疼痛。
由于肝静脉及其开口以上的下腔静脉阻塞导致的肝后性门脉高压疾病。
表现为皮肤发红、易起水疱且伴有疣状肥厚鳞屑的遗传性皮肤病。